2019-05-28 08:57:58 来源：新京报
孩子总是出血止不住?当心这种罕见病
目前，北京登记的血友病患者有千余名，其中18岁以下中重度血友病儿童约有300名。作为遗传性疾病，血友病需要终身治疗。
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血友病是一种由凝血因子缺乏而导致凝血障碍的遗传性疾病，发病群体以男童为主，这些孩子出血后往往血流不止。血友病作为遗传性疾病，需要终身治疗。
北京血友之家罕见病关爱中心负责人关涛介绍，目前北京登记的血友病患者有千余名，其中18岁以下中重度血友病儿童约有300名。另有数据显示，血友病的发病率为5-10/10万人，照此进行估算，预计我国的血友病人数为10万左右，但当前登记在册的仅占一成。
5月25日，在北京血友之家罕见病关爱中心主办、罗氏制药中国支持的“舒写未来 乐享自由”血友病疾病认知公众宣教活动上，首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心吴润晖表示，血友病按照症状轻重以及凝血因子的活性水平，分为轻度、中度和重度。
当凝血因子浓度小于1%，即为重度血友病。重度患者时常会发生肌肉或关节出血，通常是自发性的且没有原因，每周可能出血一至两次。这些患者必须要在出血前定期注射凝血因子，但高昂的治疗费用阻碍了标准剂量预防治疗方案在我国的普遍应用。自2006年起，北京儿童医院开始采用不到四分之一的国际推荐剂量进行替代治疗，让诊患儿关节出血减少80%以上。“低剂量预防治疗存在较高的关节损害风险，不能完全阻止关节病变的发展。另外，面对抑制物的患儿，注射凝血因子也往往达不到治疗效果。”吴润晖介绍。
2018年，国家卫健委等5部委将血友病列入121种罕见病目录之中，在罕见病中，血友病属于“大病种”，危害大、诊断率低、反复出血等是血友病治疗面临的关键问题。数据显示，约有10%-30%的患者在治疗后会产生抗体FVIII抑制物，导致患者治疗的有效性降低，出血风险变高。随着治疗手段的不断进步，新药物可显著降低成人、青少年和儿童患者的出血率，让零出血治疗目标变为可能。
吴润晖提醒，血友病患者出血部位多发生在关节腔或出现肌肉软组织血肿等，并引起相应部位的疼痛症状。一旦发现有上述症状，家长需要警惕血友病的发生，及时进行相关检查予以确诊。
新京报记者 张秀兰 编辑 岳清秀 校对 柳宝庆
